染色体异常

染色体是遗传物质的载体、是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式正常人的体细胞染色体数目为46条、并有一定的形态和结构染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异尝由染色体异常引起的疾病为染色体病现已发现的染色体病有100余种、染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等染色体异常的发生率并不少见、在一般新生儿群体中就可达0．5%-0．7%、如以我院平均每年3000新生儿出生数计算、其中可能有15-20例为染色体异常者而在早期自然流产时、约有50%-60%是由染色体异常所致染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素（PHA）作用下经37℃、72小时培养、获得大量分裂细胞、然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期、以便染色体的观察；

再经低渗膨胀细胞、减少染色体间的相互缠绕和重叠、最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上、在显微镜下观察染色体的结构和数量正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y、检查报告中常用46、XY来表示正常女性的常染色体与男性相同、性染色体为2条XX、常用46、XX表示46表示染色体的总数目、大于或小于46都属于染色体的数目异常缺失的性染色体常用O来表示人体内每个细胞内有23对染色体．包括22对常染色体和一对性染色体．性染色体包括：X染色体和Y染色体含有一对X染色体的受精卵发育成女性、而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性这样、对于女性来说、正常的性染色体组成是XX、男性是XY这就意味着、女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；

男性产生的精子中有一半含有X染色体、而另一半含有Y染色体染色体检查的临床适应症一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45、XO、或多一条Y染色体造成的47XXY平衡易位和倒位由于无基因的丢失、携带者本身常并不发病、却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍性染色体数目异常除可造成不孕外、还常出现第二性征异常二、第二性征异常者常见于女性、如有原发性闭经、性发育不良、伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下、阴毛、腋毛少或缺如、后发际低、不育等、应考虑是否有X染色体异常常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体、其染色体核型为：45、XO环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂、并在断裂部位重接形成、环形染色体越小临床症状越重早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善、也可能获得生育能力三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊、如阴茎伴尿道下裂、阴蒂肥大呈阴茎样、根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者、通过性染色体的检查有助于做出明确诊断根据染色体检查结果和临床其它检查、两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况1．真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征、即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管染色体检查表现为两种类型：1、46、XX/46、XY、即一个机体内存在着两个细胞系、每种细胞的比例决定性别取向、产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合、或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致2、核型是46、XX、但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上、或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能2．假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形女假两性畸形内生殖器表现为女性、有子宫、卵巢、输卵管、染色体检查为46、XX男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸、染色体核型是46、XY3．性逆转综合征：即染色体核型与表型相反、例如核型是女性核型46、XX、但表型却似男性；

或核型是男性核型46、XY、但表型却似女性46、XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良、隐睾、阴茎有尿道下裂、精子少或无精子、可有喉节、胡须腋毛稀疏、群体发病率：1/2万46、XY女性的主要临床表现有身材较高、卵巢为条索状、无子宫、盲端阴道、原发性闭经、乳房不发育四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下、常见临床特征有、头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等染色体检查可发现有21-三体综合征等异常五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性、有些可能为性染色体异常者如XYY综合征、染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体、染色体核型表现为47、XYY患者多数表型正尝即降情况良好、常有生育能力、但子代男性中同样为47、XYY的机会大于正常人群该病的发病率占一般男性人群的1/750男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者、有时还可以伴有智力异尝应通过染色体检查确定是否患有可氏综合征、该病患者比正常男性多一条X染色体、染色体核型表现为原`原47、XXY其发病率在一般男性中为1/800、在男性精神发育不全者中为1%、而在男性不孕者中可高达1/10六、接触过有害物质者辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂、如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接、将形成各种结构异常的染色体、如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等、这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病、例如肿瘤如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应、殃及子代、可以引起流产、死胎、畸形儿七、婚前检查婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者、如染色体平衡易位、倒位、染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正尝但极易引起流产、畸胎、死胎、盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加婚前检查还可以发现表形基本正尝但性染色体异常者、这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等因此、婚前检查对优生优育有着重要的意义八、白血病及其它肿瘤患者白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达、使血细胞无控制的恶性生长不同的白血病常有各自的特征性染色体异尝因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定1．慢性粒细胞白血埠Ph染色体是其标记染色体、由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标、治疗过程中Ph染色体的出现或消失、还可作为疗效和愈后的参考指标2．急性非淋巴细胞白血埠染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位、以及15号和17号染色体相互易位、形成4条异常染色体、并且增加一条12号染色体3．急淋巴细胞白血埠染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位、4号和11号染色体相互易位、9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体