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苯丙酮尿症能否治愈？

孩子得了苯丙酮尿症，出生后没多久就确诊了，一直在医生的指导下进行治疗，基本还是顺利的，只是不放心，这种病能不能彻底治愈，如果不能对孩子的生活包括我们家庭都还是有影响的。苯丙酮尿症能否治愈？

提问时间：2020-04-22

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。

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