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高胱氨酸尿症有说明特殊表现的吗？

提问时间：2020-02-03

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，高胱氨酸尿症患儿表现为智力低下、骨骼畸形、肌肉发育不良，其中80%患儿伴有视力障碍，30%患儿有类似Marfan综合征的心脏病。
部分病例给予大剂量维生素B6治疗，高胱氨酸尿消失。

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