问题分析:你好,依据你的描述考虑分析虽然肝豆状核变性的发病机理是铜蓝蛋白下降,转化铜的能力下降,造成铜在不同部位的堆积,引起发病,但是并不是铜蓝蛋白偏低就你一定是肝豆状核变性。
意见建议:一般需要做铜氧化酶活力及血清铜测定,铜蓝蛋白测定,24小时尿铜检测,一般上述检查即可明确,必要时做青霉胺负荷试验、肝脏活检及基因突变检测。
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