肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。
又名Wilson病。青霉胺为首选药，成功的关键是早期诊断早期治疗。
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