怀孕用什么方法检查胎儿是否有遗传性疾病

人体细胞有46条染色体,每条都有特定的结构,而且携带着不同的基因.如果染色体形态或数目发生改变,或单个基因缺陷,都能使机体的许多部分发生病变,如因智能障碍所产生的各种综合征等.在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因,染色体多l条或少1条都会造成许多基因间的不平衡,其影响极大,遗传性疾病即由此形成.下一代的遗传性疾病包括

(1)常染色体显性遗传

(2)常染色体隐性遗传

(3)X伴性隐性遗传

(4)染色体片断异位

(5)染色体畸变.遗传性疾病日益引起人们的重视,而且遗传病也是可以预防的,如婚前检查及产前诊断,都是预防遗传病的有效措施.迄今为止,遗传性疾病的孕期诊断只能通过例如羊膜穿刺术等侵入性方法,羊膜穿刺术是从发育胎儿周围的液囊中取出小量的流体,有可能导致孕妇流产.目前,香港和泰国的科学家发现了一种诊断胎儿是否患有某类单基因疾病（由人体DNA中某个基因的错误引起）的新方法.研究人员使用高精确性的数字验血测试,计算母亲血浆中突变的DNA序列和正常的DNA序列,利用这些数据来计算胎儿遗传的突变基因数量,并且确定胎儿发展任何单基因疾病的可能性。