首页 > 权威问答 > 苯丙酮尿症复查正常值是多少呢?
患者提问

苯丙酮尿症复查正常值是多少呢?

我家宝宝今年两岁了,上次去医院检查说是苯丙酮尿症,头脑发热,咳嗽不止,手脚冰凉,经过一段时间治疗后,去复查时医生说已经正常。苯丙酮尿症复查正常值是多少呢?
提问时间:2020-06-03
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

    如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。其发病主要是通过遗传,但并不代表后天不会发病。

    建议你根据宝宝的实际情况考虑是否需要去医院进行详细检查,以便明确诊断,尽早处理。

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号