染色体畸变

　染色体病通常可分为　

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变染色体数目增多、减少和出现三倍体等　

2.结构畸变染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等　最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构额叶小颞上回皮质薄脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑