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患者提问

我的小孩是粘多糖患者怎么办

我的小孩今年四岁半,有粘多糖病.她有肝脾肿大,智力偏低,心脏用听诊器听有杂音,行动不灵活,在广州第二医科大学确诊不是I型,但没有确诊是哪种类型。不知道能否做手术?请哪位专家为我解答!
提问时间:2020-05-15
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,迄今尚无有效治疗方法。

    治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。

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