尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全,各占10%左右。尿道下裂越严重,伴发畸形的发生率也越高。若发现外生殖器异常,应立即去医院找专科医师会诊,尽早作出诊断,不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断。
应作性染色质检查,多数呈阳性,若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助
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