苯丙酮尿症的复查率高吗？

苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。

一般来说,足跟血查苯丙氨酸含量大于0.24mm0L/L（4mg/dl），需复查血清苯丙氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06一0.18mm0l/l,若患有苯丙酮尿症的患儿.苯丙氨酸可高达1.2mm0l/l以上。

遵医嘱复查,如确诊后应尽早给予积极治疗。血清检测准确性较高。