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苯丙酮尿症phe=41.5mg/dl

提问时间：2020-05-01

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

指导意见：你好，苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.最好定期检查。

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