苯丙酮尿症怎识别和防治

这是一种先天性的遗传疾病,是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷引起的.这种疾病无法预防.由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏,导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而蓄积在体内,引起中枢神经系统的损伤,同时导致酪氨酸,多巴,肾上腺素,黑色素等生理活性物质的合成障碍,引起一系列的病理改变.最主要的危害是神经系统损害.未经治疗的患儿初生时正常,在生后数月内可能早期出现呕吐,烦躁,易激惹及程度不同的发育落后,生后49个月开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚,近半数合并有癫痫发作,其中约1/3为婴儿痉挛症,多在生后18个月以前出现.约80%有脑电图异常,可表现为高峰节律紊乱,灶性棘波等,癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式,绝大多数患儿有抑郁,多动,孤独症倾向等精神行为异常,如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法.为保证疗效,应定期监测血苯丙氨酸浓度。