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唐氏综合症(先天愚型

我儿子体态特征与唐氏综合症(先天愚型)相符,拌先心病 医药染色体检查正常,请问我儿子是不是唐氏综合症(先天愚型?要检查还要检查什么?怎么确定患有唐氏综合症(先天愚型?
提问时间:2020-04-03
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    您好唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。

    此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。

    在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产

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