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患者提问

苯丙酮尿症有什么症状呢?

我小孩做足底抽血筛查检查后,医院通知我带小孩去医院复查,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.我们作为父母很着急,我想问下,小孩得了苯丙酮尿症会有什么症状。苯丙酮尿症有什么症状呢?
提问时间:2020-06-08
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。

    以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,行为异常等。患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。

    以上是对“苯丙酮尿症有什么症状呢”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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