氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状们智能较正常小童低通常智商只有40至60但性格温驯患此症的小孩发育迟缓他们也有很特殊的面貌易于辨认又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦嘴、牙齿及耳朵均细小大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)手指呈特殊的蹄状纹第一及第二双脚趾的距离特宽
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