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如何确定是否遗传家族小脑萎缩病史?

老公父亲有遗传性小脑萎缩家族史我和老公要孩子时检查过老公的染色体Y小于21之后生的孩子检查染色体正常想问一下是否可以证明没有遗传呢?还需要怎么判断?请问SCA基因这CAG是怎么回事还需要查吗?::
提问时间:2020-03-15
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  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    问题分析:您好,小脑萎缩是会遗传的.小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症简写为SCA是一种家族显性遗传神经系统疾病只要亲代其中一人为此疾病患者其子女将有50%的机率遗传此症并发病.这类患者发病后行走的动作摇摇晃晃有如企鹅因此被称为企鹅家族.虽然小脑萎缩有遗传倾向也有可能会隔代遗传当然其遗传率不是100%的.但这种疾病年轻时不发病看上去身体很好一般到了四五十岁才会发病因此在孩子出生时不能发现父母亲有没有将疾病遗传给孩子 。

    意见建议:如果打算生育可到医院进行夫妻双方的染色体检查,如果染色体正常,那么孩子正常的概率会高一点,也可以再怀孕后进行抽羊水检查染色体,如果正常那么一般来说孩子是正常的但也不是百分百的概率。

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