问题分析:您好,酪氨酸超标是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。
急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸。治疗主要是限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食,注意控制肾病。
注意纠正低血糖、低血钾等, 惟一有效治疗是早期肝移植。意见建议:建议您及早带患儿去医院详细检查,及早治疗,以免延误病情 。
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