肾上腺脑白质营养不良

你好,肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)是X连锁隐性遗传病,是一种最常见的过氧化物酶体病,主要累及肾上腺和脑白质,半数以上的病人于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.本病发病率约为0.5/10万~1/10万,95%是男性,5%为女性杂合子.无种族和地域特异性.诊断依赖于临床表现及以下指标的检测:

(1)内分泌功能检测:对于肾上腺皮质功能不全患者,24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少;血浆促肾上腺皮质激素升高;促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应

(2)血浆,皮肤成纤维细胞VLCFA测定:VLCFA增高是目前诊断的主要生化指标,见于几乎所有男性患者及80%女性携带者.VLCFA检测应用气相色谱法检查血浆,红细胞和培养的皮肤成纤维细胞中VLCFA的异常升高是诊断本病的特异方法,见于所有男性患者及85%的女性杂合子.VLCFA的升高水平与病情的严重程度无关.检测培养的羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA,可作为产前诊断

(3)影像学表现CT表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶;MRI优于CT,能显示视觉,听觉传导通路和运动传导通路上的病灶.颅脑MRI具有特征性改变,MRI的表现可以领先或与ALD症状同时出现,并随着病情的发展而发展。