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唐氏综合症需要做什么样的全面检查

唐氏综合症需要做什么样的全面检查?因为孩子现在看与正常孩子没有什么区别,只是染色体分析结果显示47XXX会是唐氏综合症吗?还是其他方面的疾病呢?或者是会不会检查报告出现的误差呢?
提问时间:2020-03-11
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    唐氏综合征是第21对染色体多了一条,而您提供的信息是多了一条X染色体(性染色体),应该不是唐氏综合征,而是多X综合征,这种与一般女性并无多大差异,大多数发育正常,但有一些可表现为性发育幼稚,原发性闭经伴智力落后等。

    至于要做的检查,就染色体分析最权威了,若怀疑检查报告出现误差,可以去更好更权威的医院查一下。

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