新生儿足跟血筛查，当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dL)时，高度怀疑苯丙酮尿症，需复查静脉血。苯丙酮尿症患儿Phe值可高达l.2mmol/l以上。
孩子如果检测phe的值为2.17mmo1/L，可确诊为苯丙酮尿症。应尽早给予治疗。
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