首页 > 权威问答 > 小孩子检查眼底有黑蒙
患者提问

小孩子检查眼底有黑蒙

小孩子检查眼底有黑蒙,想做基因是不是家族遗传性的,请问需要哪些手续。
提问时间:2020-04-27
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲,属常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为:视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

    病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。家族成员中有没有类似情况

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号