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什么原因可以导致胎儿苯丙酮尿症啊,父母双方均没有遗传史

:请问什么原因可以导致胎儿苯丙酮尿症啊,父母双方均没有遗传史

提问时间：2020-08-19

答医生回复

顾金萍主治医师

三甲上海市第一妇婴保健院产科

您好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。

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