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患者提问

苯丙酮尿偏高,我现在要怎么检查

苯丙酮尿偏高,我现在要怎么检查。
提问时间:2020-01-23
医生回复
  • 李六生
    李六生 主任医师
    三甲宜昌市第一人民医院 肾内科

    苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

    本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。

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