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先天性再障就是范可尼贫血吗

先天性再障就是范可尼贫血吗?只有移植才会好吗?吃药有治好的吗?
提问时间:2020-03-20
答医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,根据您的描述,先天性再障是由一个叫范可尼的医生最早发现和报道的,所以又叫范可尼贫血。这是一种隐性遗传性疾病,不是每代都有发病者,而且发病患儿的父母都带有这种疾病的基因,但一般不表现出症状来。

    发病患儿除有红细胞、白细胞和血小板减少外,还有多发性畸形表现,如小头、小眼球、拇指缺如或畸形、并趾畸形、耳廓畸形等,皮肤还可出现咖啡奶油样的色素斑块,部分病人智力低下,半数以上的男孩生殖器发育不全。

    骨髓移植,这是治疗急、重症再障最有效的方法,但由于前骨髓供体来源少、移植费用昂贵,所以还不能普遍开展。但可以通过药物治疗扩张症状。

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