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男婴儿3个月10天,血色素一直在70左右,基因检测

男婴儿3个月10天,血色素一直在70左右,基因检测结果为:发现α珠蛋白基因缺失--sea/α α想请医生告知属于地贫中的哪一类?是静止型,轻型,中间型还是重型?非常感谢
提问时间:2020-05-28
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。

    大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;

    若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。

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