小脑蚓部发育不良耳聋

你说的情况，小孩出生后有可能是Joubert综合，原因是隐性遗传或性连锁遗传。Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。

眼球常有急促运动，智力发育迟钝，由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍。某些患者的视网膜发育不良或缺失，导致先天性失明，也有脉络膜脱失者。

此外，尚可有多指（趾）畸形、舌部肿瘤等。