酮尿症的症状

苯丙酮尿症的症状为：出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3―6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显：

1、神经系统：早期可有神经行为异常，如兴奋不安，多动或嗜睡，萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡，惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡.

2、外貌：因黑色素合成不足，在生后数月毛发，皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥，有的常伴湿疹.

3、其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味.其实要想知道是不是苯丙酮尿症，可以去做一些客观的实验室检查：尿三氯化铁试验和二硝基苯肼试验都是一个初筛实验，如果是阴性，基本上可以排除苯丙酮尿症了.本病属常染色体隐性遗传，所以发病率很低，你先不要担心，等去做了检查再说吧。