问患者提问

宝宝4个多月检查显示杂合基因突变

医院检查结果显示杂合突变，这个对孩子有什么影响吗？需要医生帮助提供远程诊断:这个严重吗？

提问时间：2020-07-13

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，宝宝杂合基因突变，考虑是遗传代谢性疾病，宝宝有无神经系统症状。,你好，我的建议是可以到神经内科请专家看，并行脑MRI检查，及遗传代谢病筛查，必要时到上级医院进一步诊治

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