问患者提问

什么是苯丙氨酸代谢障碍？

我是一个乙肝小三阳的额病人，一直都在吃正规的医院开出来的药物，现在发现肝部非常不舒服，而且浑身没有力气，到了医院进行检查说我出现了苯丙氨酸代谢障碍。

提问时间：2020-03-10

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，苯丙氨酸代谢障碍是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。

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