先天性高铁血红蛋白血症由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。纯合子的酶活力几全消失,MetHb可达50%~60%。
患者出生后即有发绀,预期寿命并不一定短促。有些病例有智力发育不全及其他中枢神经系统症状。杂合子酶活力消失约50%左右,血中MetHb仅1%~2%。
Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.
京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com
京公网安备 11010502055392号