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先天性高铁血红蛋白血症怎么治疗

我好朋友的孩子昨天在医院出生,全身青紫,医生怀疑是先天性高铁血红蛋白血症,请问这病要怎么样确诊?并且如果真的是这种病的话,还是能存活下来吗?以后他的健康会有影响吗?治疗方法,生活注意点,常见症状先天性高铁血红蛋白血症怎么治疗
提问时间:2020-05-21
答医生回复
  • 姜丽萍
    姜丽萍 主任医师
    三甲吉林市人民医院 心血管内科

    先天性高铁血红蛋白血症由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。纯合子的酶活力几全消失,MetHb可达50%~60%。

    患者出生后即有发绀,预期寿命并不一定短促。有些病例有智力发育不全及其他中枢神经系统症状。杂合子酶活力消失约50%左右,血中MetHb仅1%~2%。

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