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患者提问

18三体综合症的原因

专家,您好。我现在怀孕13个周,刚去医院做了检查,医生说我的孩子患18三体综合症的风险较大,建议我做人流,但是我好不容易才怀上孩子,不想去做人流。希望专家可以帮我解答一下,18三体综合征的原因是什么?我的去做人流吗?
提问时间:2020-04-02
医生回复
  • 顾金萍
    顾金萍 主治医师
    三甲上海市第一妇婴保健院 产科

    18三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁。

    像染色体疾病,我们说,我们有46条染色体,23对。那么这23对染色体中,按理论上来说,都有可能形成三体或者四体。

    比如第一染色体,它也可能形成三体,但是很多染色体,如果异常太大的话,通常在早期就会发生流产。属于自然选择,根本活不了。

    再比如18号染色体、13号染色体,也会出现三体。但这种孩子发病率比较低,它能存活到出生这个阶段,就很少了,大概是1500个孩子里头才有一个。

    而且一般在三个月到半岁之间,就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦,但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁,就成了一个问题。

    它可以维持并不是高质量的存活,这种平均的智商是非常低的,只能在30到50。这种人存活了,但是智商又很低,所以他给社会,给家庭会增加非常大的负担。

    所以并不是说其他的染色体异常不严重,只是都自然淘汰了。你如果想要这个孩子,那么孩子降生后极有可能是先天智障,是否保留这个孩子你可以与家人商量一下。

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