苯丙酮尿症患儿初生时一般正常。一般3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。病程早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。
未经治疗者在4~9个月间开始有明显智力发育迟缓,语言发育障碍尤甚。以后智力低下的程度不等,约60%属于重型低下,余为中、轻型,约1/4病儿有癫痫发作,常在生后18个月以前出现,多见于有严重智力低下者。
苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能生成酪氨酸,体内苯丙氨酸蓄积,并经转氨基作用生成苯丙酮酸。此时尿中出现大量苯丙酮酸等代谢物。
这种病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。
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