地贫是因为遗传的突变使α和/或β珠蛋白无法或减少表达,引起血红蛋白的合成障碍造成贫血。另外在重度地贫和症状较重的中度地贫中由于变种血红蛋白造成红细胞易破裂造成溶血并引起脾肿大和易感染。
由于需要输血而引起的铁过剩造成器官毒性。除铁药剂也有一定毒性。轻度地贫患者和低频基因携带者由于珠蛋白基因功能大部分还存在,所以症状轻微
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