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新生儿高铁血红蛋白血症，能存活吗？

我好朋友的孩子昨天在医院出生,全身青紫,医生怀疑是遗传性高铁血红蛋白血症,请问这病要怎么样确诊?并且如果真的是这种病的话,还是能存活下来吗?以后他的健康会有影响吗?请问这病要怎么样确诊?并且如果真的是这种病的话,还是能存

提问时间：2020-05-22

答医生回复

姜丽萍主任医师

三甲吉林市人民医院心血管内科

您好：遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。

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