先天性再生障碍性贫血症状有从小智力低下、体格发育较差,随着年龄增长逐渐出现发育停滞现象。病人多合并显著的多发性先天畸形,如皮肤色素沉着,肾和脾脏萎缩,拇指或桡骨不发育或缺如或多指,生殖器发育不全,小头颅,小眼球,智力低下等。
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