你好 海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia).是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一大多表现为慢性进行性溶血性贫血.通常将地中海贫血分为αβδβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见.(一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同分为以下3 型 1.重型 又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状至3~12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显.本病如不治疗多于5岁前死亡 实验室检查:HbF含量明显增高大多>0.40这是诊断重型β地贫的重要依据.颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄板障增宽在骨皮质间出现垂直短发样骨刺 2.轻型 患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大.病程经过良好能存活至老年.本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变红细胞渗透脆胜正常或减低血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060)这是本型的特点.HbF含量正常 3.中间型 多于幼童期出现症状其临床表现介于轻型和重型之间中度贫血脾脏轻或中度大黄疽可有可无骨骼改变较轻. 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型红细胞渗透脆性减低HbF 含量约为0.40~0.80 HbA2含量正常或增高 〃二)α地中海贫血 1.静止型 患者无症状.红细胞形态正常出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01~0.02但3个月后即消失 2.轻型 患者无症状.红细胞形态有轻度改变如大小不等中央浅染异形等;
红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低.患儿脐血Hb Barts含量为0.034~0.140于生后6个月时完全消失 3.中间型 又称血红蛋白H病.此型临床表现差异较大出现贫血的时间和贫血轻重不一.大多在婴儿期以后逐渐出现贫血疲乏无力肝脾大轻度黄疽;
年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容.合并呼吸道感染或服用氧化性药物抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血甚至发生溶血危象 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;
红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常.出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;
随年龄增长HbH逐渐取代Hb Barts其含量约为0.024~0.44.包涵体生成试验阳性 4.重型 又称 Hb Barts 胎儿水肿综合征.胎儿常于30~40周时流产死胎或娩出后半小时内死亡胎儿呈重度贫血黄疽水肿肝脾肿大腹水胸水.胎盘巨大且质脆 实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫有核红细胞和网织红细胞明显增高.血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH无 HbA HbA2和HbF.建议 地贫的基因诊断是确诊方法你可以做一下a地中海贫血的基因诊断进行确诊确定是否真的有地中海贫血。
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