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患者提问

怎么预防苯丙酮尿症?

因为我的小孩是苯丙酮尿症的患者,我很担心是因为遗传他才得的,因为我想再要一个孩子。以前我小孩是去医院足底抽血去体检的,检查结果是苯丙酮含量超标,才被确定为苯丙酮尿症的。怎么预防苯丙酮尿症?
提问时间:2020-06-13
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等.一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关。

    所以平时要多吃富含维生素和锌的食物。

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