你好,小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。
小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、VanBogaertBertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。
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