病情分析: 视-隔发育不全包括视神经发育不全及透明隔缺如或发育不全。病因不清,可能为常染色体显性或隐性遗传,常发生于第一个孩子,多数与母亲服用甲奎宁酊、抗癫痫药物及可卡因有关,宫内巨细胞病毒感染也是重要因素。
临床上眼部症状包括眼震、色盲、视觉活动下降,视敏度减弱,但也可表现正常力,偶有两眼间距过近者,早期检查眼底镜可发现视乳头发育不良。
神经系统可有低张力、强直,半数病人有癫痫发作。
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