异常血红蛋白病

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白,这样一组疾病称之为异常血红蛋白病.血红蛋白变异百分之九十以上表现为单个氨基酸替代,其余少见异常包括双氨基酸替代,缺失,插人,链延伸及链融合.肽链结构改变可导致血红蛋白功能和理化性质的变化或异常.结构异常可发生于任一种珠蛋白链,但以β珠蛋白链受累为常见,异常血红蛋白病的蛋白表型均以其基因变异为基础。