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患者提问

新生儿20天,儿保通知筛选结果为:170.hp38

新生儿20天,儿保通知筛选结果为:170.hp38.怀疑先天性肾上腺皮质增生症。
提问时间:2020-04-06
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    问题分析:您好,先天性肾上腺皮质增生症是一种比较常见的常染色体隐性遗传病,主要是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

    临床症状比较严重,可出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象等,并可发生与生后数周内,危及生命。意见建议:所以一定要早期诊断后及早应用糖皮质激素治疗, 糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足,一方面可抑制过多的ACTH释放,从而减轻雄激素的过度产生,故可改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常的生长发育过程。

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