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新生儿苯丙酮尿症初筛结果Phe0.38mg/dl，请问正常吗？

新生儿苯丙酮尿症初筛结果Phe0.38mg/dl，请问正常吗。查询正常值是1-3，我们的怎么这么低？

提问时间：2020-05-20

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄特殊饮食治疗愈小，效果愈好

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