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什么是尼兹诺夫综合征呀？

同事小刘的女儿才半岁，可是总是发生严重和反复的全身性念珠菌感染，医生说她这是尼兹诺夫综合征，我们想了解一下，什么是尼兹诺夫综合征。

提问时间：2020-05-20

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，尼兹诺夫综合征(Nezelof’ssyndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymicalymphoplasia，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。
属于原发性联合免疫缺陷病。

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