视网膜母细胞瘤(RB)其发病与RB基因有关。据日本统计1/3的RB为遗传型,另2/3为非遗传型,非遗传型为基因突变所致,此类不遗传。
遗传型RB基因定位于12q-14,依染色体缺失节段大小不同,常伴有轻重不同的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟缓,还可出现小头畸形,腿距宽,眉弓突出,小眼球,低耳位,先天性心脏病以及胆,肾,肠等器官畸形。
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