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患者提问

脊髓性肌肉萎缩怎么回事

家里有个老人家,最近一次带他去做身体检查的时候,报告说他有脊髓性肌肉萎缩。这个病是怎么回事?
提问时间:2020-05-11
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。

    属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000~1/10000,若夫妻双方生过一个SMA患儿,则再生患儿的概率为25%,生无症状的携带者的概率为50%,生一个正常的孩子的概率为25%。

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