为什么“男性假两性畸形”被称为“纯雌性？

一、性别决定的复杂性：概述：（1）XY型（2）外形能明确区分(一)性别决定的分化发育过程：1、性别决定：在受精时的一瞬间即决定了XX-女XY-男X染色体是中性的Y染色体的有无是关键：有—男性没有—女性2、性别分化：（1）6-7周之前的期胚胎是中性的具有两性结构—原始性腺（生殖脊）是由两部分组成：a、外胚层组织（皮质）和内部质块（髓质）b、两对与性器官发育有关的原始导管：一对是女性中才可能发育的苗勒氏管；

另一对是男性中才可能发育的午非氏管（2）初级性别分化：即形成第一性征的重要时期胚胎发育在6-7周之后才正式通过初级性别分化a、正常XX胚胎中皮质部分开始发育逐渐形成胚胎性卵巢苗勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等女性生殖器官；

与此同时髓质部分和午非氏管逐渐退化b、正常XY胚胎中髓质部分逐渐分化发育成胚胎性睾丸午非氏管逐渐发育成男性生殖器官；

与此同时皮质部分和苗勒氏管逐渐退化图8-1（3）次级性别分化：青春期则是性别分化发育的次级性别分化阶段就是形成第二性征的重要时期由一系列激素所调控无论男性女性体内均能分泌雄性和雌性激素看哪一种占优势男性—雄性激素优势；

女性—雌性激素优势如果相反那么就发生男性像女性女性像男性（二）性别异常：1、概念：性别异常是指性腺发育不全和两性畸形它包括染色体畸变所引起的性染色体病a、如；

Turner综合征45X女性；Klinefelter综合征47XXY男性b、通常把这两种性腺发育不全的性染色体病称为性别异常其次还有各种类型的两性畸形2、两性畸形的共同症状：（1）概念：是患者体内性腺体结构和外部第二性征在不同程度上均具有两性特征又被叫做间性者都没有生育能力（2）两性畸形又可分为真假两性畸形的类别：①假两性畸：遗传性别是正常的XX、XY但是第一和第二性征与遗传性别正好相反：a、男性假两性畸形：核型为46XY；

X染色质检查为阴性Y染色质检查为阳性女性表型XY性腺退化症：46XY；社会性别女性胚胎早期具有胚胎性卵巢但是卵母细胞等过早退化一直表现类似卵巢退化症症状属于X连锁性遗传.睾丸女性化综合症：46XY；

社会性别女性属于X连锁性遗传;表型的第二性征是典型女性无女性生殖系统没有子宫、没有卵巢及输卵管；但是有睾丸、能分泌雄性激素没有受体与男性结婚后才被发现b、女性假两性畸形：核型为46XX；

X染色质检查为阳性Y染色质检查是阴性表型接近男性肾上腺皮质过度发育综合症：46XX；社会性别男性；由类固醇代谢的某种酶缺陷引起的常染色体隐性遗传具有输卵管和子宫但是外生殖器和外部第二性征男性化罕见的45X男性②真两性畸形：是不同遗传性别细胞系的嵌合体所以第一和第二性征呈现混合状态a、雌雄嵌合的开米拉（chimaera）：46XX/46XY；

46XX/47XXY；46XX/45XX、Y染色质检查都是阳性其第一和第二性征都是两性的混合型不同个体的表型视哪一种细胞系占优势而倾向于男性或女性；

内部生殖腺一边是睾丸一边是卵巢或并存；原因是两个合子同时受精一合并于一体的结果b、XX真两性畸形：46XX；X染色质检查是阳性Y染色质检查是阴性体内又有睾丸又有卵巢；

男女表型混合状态罕见治疗：手术摘除一种腺体注射相反激素（三）性比值概述：出生婴儿性别比反映的是婴儿出生时男婴与女婴数量上的比例关系通常表示为平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量按照国际上长期的观察正常的出生婴儿性别比比较稳定一般在103—107之间男女总体比例1：1但是不同年龄区段范围内常常有不同差异：概念：通常表示为平均每一百个活产女婴所对应的活产男婴的数量1、受精时的性比值（第一性比值）：无法直接测量根据不同性别胚胎的死亡率结合第二性比值来反方向推算一般是100：120Y精子比X精子的受精概率要大一些原因3点P103为什么第二性比值比第一性比值要低？

原因是男性胎儿的死亡率要显著大于女性胎儿2、出生时的性比值（第二性比值）：新生儿的男婴多于女婴100：103→100：1053、出生后的性比值（第三性比值）：通常指成年人的性比值从出生后算起每一个年龄组中男性死亡率都大于女性成年的男女第三性比值达到100：100性比值针对大群体而言对家庭来说可能有偏离例子P103（四）莱昂假说：1、剂量补偿效应：（1）现象：正常女性的每个体细胞中有两个X染色体而男性的只有一条但是女性的X染色体基因表达产物数量并未比男性多一倍（2）概念：有关这种在男女之间X连锁基因表达水平相等的现象人类遗传学上称为剂量补偿效应2、X染色质（巴氏小体）：1961年英国女遗传学家MaryLyon提出：女性细胞中2个X染色体中一条失活失活的一条在分裂间期的细胞核中呈现固缩状态即巴氏小体巴氏小体的数目＝X染色体的数目－1．图8－23、莱昂假说的要点：（1）失活时期：发生于胚胎早期（受精后的16天左右）（2）X1X2染色体的失活是随机发生的（3）但是某条X1染色体一旦失活细胞系中的所有细胞维持同一条X1染色体的失活4、莱昂假说的修正：即新莱昂假说（1）提出：1967年美国的遗传学家Ohno提出45X≠46XX；

47XXY≠46XY这两个不等式是否成立的疑问（2）按照莱昂假说应该是两者完全相同但45X与47XXY实际是两种综合症（3）修正：失活的X染色体上并非全部基因都呈莱昂化失活：①呈莱昂化的基因如G6PD（葡萄糖-6磷酸脱氢酶）、AHF（抗融血Ⅷ因子）；

这些基因表现了完全的失活即XGXG≈XGY②非莱昂化基因：如Xg血型基因、MIC2抗原基因等这些基因无论在有活性还是在无活性的X染色体上都能够表达③不完全的剂量补偿效应：但是XSY