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母亲没有父亲有遗传病生出的孩子会的甲基丙二酸吗

提问时间:2020-05-01
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    母亲没有,父亲有遗传病,生出的孩子患有的甲基丙二酸血症的可能性不能确定。属于染色体隐性遗传,可以不发病。甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,MMA属常染色体隐性遗传。

    临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。

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