早期:咖啡色斑常为最早的表现,起于幼年期。中期:浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节,可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长,致神经干弯曲、弯形,少数可致恶变。
口腔粘膜损害。少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。晚期:内脏损害严重度与皮损不相关,可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。
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