双眼为FEVR家族性玻璃体视网膜疾病

家族性渗出性玻璃体视网膜蹭本病同时侵犯双眼两侧病情轻重不一定相等多数有常染色体显性遗传的家族史临床表现主要临床特征包括：周边部视网膜存在无血管区在视网膜有血管区和无血管区交界处可见血管芽后极部视网膜血管呈牵引状视网膜皱襞形成；

多数为双眼受累有家族史的患者固然容易诊断然而没有家族史者也不能否定FEVR本病为慢性进行性疾病视力损害因视网膜与玻璃体蹭轻重而有所不同当发生牵拉性视网膜脱离时可致失明蹭发展常限于幼年时期至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%绝大多数见于30岁之前有作者将本病分为3期：1.第1期用间接检眼镜加巩膜压迫检查可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白视网膜血管无异常视网膜亦无渗出性改变2.第2期颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管视网膜及其下方渗出局限性视网膜脱离颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管形成黄斑偏位3.第3期蹭进一步发展发现牵拉性视网膜全脱离视网膜及视网膜下有大量渗出并发症：可并发白内障虹膜萎缩新生血管性青光眼等眼球前段蹭治疗及预后本病尚无有效治疗预后的优劣决定于蹭程度和病情是否进展而异蹭区早期激光光凝有望阻止蹭的进一步发展如蹭停止于第一期视功能尚可保持如继续发展玻璃体视网膜损害严重则预后不良本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术发病机制有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常属先天性视网膜皱褶的变异型然而亦有人认为足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者视网膜锯齿缘附近存在无血管区出生时因胎儿血红蛋白(fetalhemoglobin)氧饱和度的骤然上升胎儿氧分压(fetalPO2)转入新生儿氧分压(neonatalPO2)时的急剧变化等导致视网膜末梢血管收缩、阻塞使局部缺血、缺氧诱发周边部眼底血管异常增生从而引起渗出、出血、机化等一系列病理改变产生与早产儿视网膜蹭有着极为相似的眼底改变和演变过程疾病描述家族性渗出性玻璃体视网膜蹭属常染色体显性遗传以颞侧视网膜没有血管化为特征症状体征常见周边部纤维血管增生和牵拉性视网膜脱离在新生儿或青春期伴视网膜下渗出或渗出性脱离晚期可发生孔源性视网膜脱离多为双侧但程度可不对称疾病病因一般认为是常染色体显性遗传最新研究发现三种遗传方式：1、常染色体显性遗传（单亲发病50%遗传概率；

双亲发病75%遗传概率）2、常染色体隐性遗传3、染色体连锁隐性遗传诊断检查需要做一些必要的眼科检查如眼底彩照、荧光血管造影FFA眼B超等应与早产儿视网膜蹭鉴别本病患者为足月生无吸氧史有家族史轻者仅血管变直和周边部无灌注有家族史无早产吸氧史双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见为本病诊断的重要根据鉴别诊断：需要与本病鉴别者有早产儿视网膜蹭和Coats病早产儿视网膜蹭有早产、低体重、吸氧史无家族史Coats病无玻璃体蹭、无广泛的玻璃体视网膜粘连且渗出也不限于周边眼底检眼镜下表现与本病迥异FFA显示视网膜血管分支众多分布密集在赤道部附近呈扇形并突然中止末端吻合有异常荧光素渗漏眼底周边部视网膜毛细血管有无灌注区治疗方案本病尚无有效治疗蹭区早期激光光凝有望阻止蹭的进一步发展本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术根据病情可以采群1、激光光凝治疗：关于婴幼儿型FEVR一般主张眼底嵴样蹭区出现新生血管时即采用氩激光光凝治疗；

年龄≤3岁FEVR分期≥2期的周边无血管区尽早行激光光凝治疗；不赞成蹭发展到有渗出时才治疗2、抗新生血管生成因子的药物治疗：如Lucentis、Avastin玻璃体腔注射这种方法比较可行疗效会好些3、玻璃体切割手术预后预后的优劣决定于蹭程度和病情是否进展而异如蹭停止于第1期视功能尚可保持如继续发展玻璃体视网膜损害严重则预后不良发生在1岁以内的FEVR预后很差常合并出现弱视、斜视、白瞳症FEVR是一终身性眼底疾采以静止20年后又开始活动故提倡终身定期随访本病对儿童视力威胁大但通过早期筛查、早期诊断和及时治疗FEVR的致盲率将会大大降低